Investigación

La clave

El Síndrome de Phelan-McDermid una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

OBJETIVOS Y AVANCE

A través de iniciativas que reúnen a la comunidad científica, como los simposios y conferencias organizados por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, estamos trabajando para crear conciencia sobre el Síndrome en la comunidad científica, fomentando la colaboración entre los investigadores y ayudando a coordinar los esfuerzos entre las personas interesadas.

Los fondos generados por nuestra Asociación y las donaciones recibidas, se dirigen a las siguientes prioridades de investigación:

    Desarrollo de recomendaciones clínicas

    basadas en evidencias para el Síndrome de Phelan-McDermid, a través de la investigación y ensayos clínicos.

    Desarrollo y evaluación de nuevos tratamientos

    Para los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida.

    Identificación de la fisiopatología molecular del Síndrome de Phelan-McDermid

    Para facilitar la investigación traslacional y el descubrimiento de fármacos.ra los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida.

    COMITÉ CIENTÍFICO

    Catalina Betancur. MD, PhD | PRESIDENTA

    INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, París.

    Joseph D. Buxbaum, PhD | MIEMBRO

    Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry, lcahn School of Medicine at Mount Sinai, New York.

    Linkedin

    Alex Kolevzon, MD | MIEMBRO

    Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry, lcahn School of Medicine at Mount Sinai, New York.

    Linkedin

    Pablo D. Lapunzina, MD, PhD | MIEMBRO

    Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Madrid Health Service, Madrid. CIBERER, CIBER of Rare Diseases.

    Julián Nevado, PhD | MIEMBRO

    INGEMM – lnstitute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz, Madrid Health Service, Madrid.

    Linkedin

    Mara Parellada, MD, PhD | MIEMBRO

    AMI-TEA Program Director (Integral Care of patients whit ASD), Hospital Gregorio Marañón, Madrid.

    Linkedin

    Conferencias y congresos

    2ª Conferencia Europea sobre el Síndrome Phelan-McDermid

    9, 10 y 11 de junio de 2023

    CENTROS DE INVESTIGACIÓN

    Del Síndrome de Phelan-McDermid y sus síntomas en España, Europa y Estados Unidos

    ESPAÑA

    INGEMM

    Hospital General Universitario Gregorio Marañón

    Universidad Católica de Valencia San Vicente Mártir - Sede San Carlos Borromeo

    EE.UU

    Seaver Autism center. Icahn School Of Medicine At Mount Sinai.

    EUROPA

    Campus universitario Pierre y Marie Curie. Universidad de La Sorbona